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La malattia di von Willebrand  è la più frequente alterazione ereditaria dell’emostasi ed è dovuta ad un difetto della qualità e quantità di una proteina chiamata appunto fattore di von Willebrand .

Ci sono tre tipi di malattia di von Willebrand :

quando il fattore di von Willebrand  è ridotto (tipo 1), Lieve;

quando il fattore di von Willebrand  è presente ma funziona poco (tipo 2), moderata;

quando il fattore di von Willebrand  è assente (tipo 3), grave.

La frequenza della malattia è uguale sia nei maschi che nelle femmine.

Il fattore di von Willebrand  è una proteina presente nel sangue che aiuta le piastrine a chiudere una lesione dei vasi sanguigni. E’ direttamente correlato con il fattore VIII della coagulazione perché si lega ad esso trasportandolo in circolo e permettendo il regolare processo di coagulazione.

Chi è affetto dalla malattia di von Willebrand  sanguina più a lungo di una persona normale perché il fattore di von Willebrand  che aiuta le piastrine a chiudere la rottura del vaso e trasporta il fattore VIII della coagulazione, è ridotto, non funziona bene o è mancante.

La malattia di von Willebrand  ha una frequenza di circa 1 soggetto ogni 5000 in Italia.

La malattia di von Willebrand  come già detto può essere in forma lieve, moderata o grave.

Ci possono essere anche dei casi asintomatici. Soprattutto i casi di malattia di von Willebrand  lieve la malattia viene diagnosticata solo a seguito di grossi traumi ed interventi chirurgici. Per questo motivo non si può fare una stima corretta del numero di persone affette da questa malattia.

La malattia di von Willebrand  non è legata al sesso, come invece l’emofilia. Possono esserne affetti sia i maschi che le femmine. A trasmettere la malattia di von Willebrand  possono essere indifferentemente sia la madre che il padre, infatti l’informazione per la produzione della proteina di von Willebrand  non è contenuta nel cromosoma X ma nel cromosoma 12.

La malattia di von Willebrand  e l’emofilia sono simili, però le manifestazioni tipiche differiscono tra le due malattie. Nella malattia di von Willebrand  le emorragie più frequenti sono: sangue dal naso e, nella donna, mestruazioni abbondanti; Nell’emofilia sono invece gli emartri e gli ematomi intramuscolari.

I sintomi più frequenti della malattia di von Willebrand   sono:

perdita di sangue dal naso (epistassi);

emorragie dopo estrazioni dentarie;

nella donna mestruazioni eccessivamente abbondanti;

nella donna emorragia dopo il parto;

facilità a lividi spontanei;

emorragie prolungate dopo i tagli;

emorragie dopo interventi chirurgici maggiori;

emorragie di stomaco ed intestino (gastroenterorragia)

emorragie nelle articolazioni (emartri);

emorragie nei muscoli (ematomi), solo nelle forme gravi.

La malattia di von Willebrand  si cura con farmaci che aumentano temporaneamente i livelli di fattore von Willebrand  (desmopressina, concentrati di fattore von Willebrand ) e con farmaci di supporto (antifibrinolitici).

Per la diagnosi della malattia e l’eventuale cura da seguire bisogna rivolgersi al centro emofilia o allo specialista ematologo che svolgerà gli opportuni accertamenti e stabilirà la terapia da seguire.

Chi è affetto dalla malattia di von Willebrand, come le persone affette da emofilia, deve evitare l’assunzione dell’acido acetilsalicilico (ASPIRINA) e l’indometacina. Questi farmaci infatti impediscono alle piastrine di funzionare bene e possono facilitare le emorragie. L’acido acetilsalicilico è presente in alcuni farmaci antinfiammatori ed antidolorifici. Prima di utilizzarli consultate il medico del centro emofilia.

Per qualsiasi informazione, dubbio o chiarimenti vi consigliamo di rivolgervi al centro emofilia più vicino dove specialisti altamente preparati potranno aiutarvi. 

 

L'Emofilia

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi, con la frequenza di circa una persona su 10.000 nell’emofilia A e una persona su 50.000 nell’emofilia B o malattia di Christmas.

E' una malattia rara ma di rilevante impatto sociale ed economico.


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von Willebrand

La malattia di von Willebrand  è la più frequente alterazione ereditaria dell’emostasi ed è dovuta ad un difetto della qualità e quantità di una proteina chiamata appunto fattore di von Willebrand .

Ci sono tre tipi di malattia di von Willebrand :


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